Wat is het Ushersyndroom? Symptomen, behandeling, informatiebronnen

 

Het Ushersyndroom en de verschillen tussen type 1, 2 en 3

Het Ushersyndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die leidt tot beperkingen in horen, zien en soms ook het evenwicht. In Nederland zijn er naar schatting ongeveer 600 – 1.000 mensen die het hebben. Er zijn drie hoofdtypes; type 1, 2 en 3. Om Ushersyndroom te krijgen, moeten beide ouders drager zijn.

De belangrijkste kenmerken van het Syndroom van Usher:

1. Doofheid of slechthorendheid
   
2. Retinitis Pigmentosa (RP), een progressieve oogziekte
   RP kan de volgende gevolgen hebben: nachtblindheid, kokervisus (letterlijk ‘kijken door een koker’), verminderd scherp zien, last van fel licht, functionele blindheid. Per persoon verschilt het ziekteverloop; een deel van de RP-/ Usherpatienten wordt blind. Een deel behoudt levenslang een ‘restvisus’.
   
3. Evenwichtsproblemen bij type 1 en soms bij type 3.
4. Al op jonge leeftijd geconfronteerd worden met (progressieve) beperkingen in horen en zien.

 

ziekteverloop Ushersyndroom type 1, 2 en 3

Hieronder een globale beschrijving van de manier waarop de Usher zich in de loop van de jaren ontwikkelt. Het is een globale beschrijving. Per type zijn er ook grote onderlinge verschillen:

 

Type 1      

• Volledig doofgeboren
• Rond 10^e jaar, afname gezichtsvermogen door RP
  (Zie hierboven welke gevolgen RP heeft.)
• Vanaf de geboorte evenwichtsproblemen

Type 2

• Vanaf de geboorte een gemiddeld tot ernstig gehoorverlies met een opvallend verlies in de hoge tonen. Het gehoorverlies blijft bij een deel van de patiënten stabiel, maar bij een ander deel is het progressief.
• Rond of na de puberteit: afname gezichtsvermogen door RP.
  (Zie hierboven welke gevolgen RP heeft.)
• Normaal evenwicht

Type 3       

• Gehoor normaal bij geboorte, later zeer ernstig progressief gehoorverlies
• Rond of na de puberteit: afname gezichtsvermogen door RP. (Zie hierboven welke gevolgen RP heeft.)
• Een deel van de patienten met het Ushersyndroom type 3 krijgt op latere leeftijd evenwichtsproblemen

Is er een behandeling?

Nee, er is (nog) geen afdoende remedie. Wel zijn er heel hoopvolle ontwikkelingen op het gebied van gentherapie, stamceltherapie en implantaten. Maar een behandeling waardoor het progressieve verloop van het Syndroom van Usher gestopt wordt, bestaat er nog niet.

 

 

Onderzoek naar therapie of medische ingrepen voor  mensen met het Ushersyndroom / Retinitis Pigmentosa

Voor UsherPerspectief deel ik regelmatig nieuwe artikelen die ik tegenkom. Zo is er al een behoorlijk overzicht ontstaan met Nederlandse an Engelse artikelen. Ook geef ik tips hoe je jzelf op de hoogte kunt blijven. Volgens mij is dit een uniek overzicht waar je echt mee verder kunt als je wil weten wat er zoal speelt en waar je moet zijn als je meer wil weten..
Check de artikelen en nieuwsbronnen vua deze link,

 

Ernstige slechthorendheid 

• CI pakt vaak goed uit
  Dove kindjes met Usher type 1 hoeven in deze tijd, in een land waarin CI mogelijk is, dankzij het CI niet meer doof op te groeien. Vaak krijgen zij al voor hun 2e jaar een of twee CI’s. Hierdoor kunnen zij bij de spraak-/taalontwikkeling ook profiteren van hun gehoor. Bovendien, als het gezichtsvermogen afneemt, wordt spraakafzien lastig. Ook dan biedt CI voor hen veel meer perspectief. Voor andere Usherpatienten, die slechthorend (type 2) of zelfs goedhorend (type 3) worden geboren, is het CI ook goed nieuws. Want door het progressieve gehoorverlies wordt een aantal van hen (bijna) doof. Als het gehoor steeds slechter wordt, en daarmee ook de mogelijkheden om spraak te verstaan door spraak afzien, zich te orienteren en zoveel meer, is er gelukkig nog CI. Wel gelden er criteria om in aanmerking te kunnen komen voor CI.

  Bij OPCI, onafhankelijk platform voor cochleaire implantatie, vind je veel informatie.

  Contactgegevens:
  Telefoonnumme 030-2900360
  E-mailadres info@opciweb.nl
  Website www.opciweb.nl
  

 

Compensatiemogelijkheden

Waar er medische gezien geen mogelijkheden meer zijn, zijn er wel veel  compensatiemogelijkheden:

• Hulpmiddelen, alternatieve communicatievormen, begeleidingstechnieken, smartphone apps, er zijn veel technische en praktische mogelijkheden die het leven makkelijker kunnen maken. Helaas is er nog weinig gespecialiseerde informatie over dit onderwerp. Het is ook een heel breed onderwerp waarin de ontwikkelingen snel gaan. Dat maakt het lastig. Toch heb ik een poging gedaan om een en ander bij elkaar te zetten, te beginnen met hulpmiddelen en techniek, lees meer op de pagina ‘Wat kan de techniek betekenen als je anders hoort én anders ziet?’

 

Nuttige tips en informatie

Hieronder nog enkele artikelen met nuttige informatie.

• Medische informatie: brochure van het Radboud UMC
  Het Radboud UMC gaf een brochure uit met vooral medische informatie over het Syndroom van Usher en behandelmogelijkheden.
  Download de brochure ‘Ushersyndroom en dan?’ (het duurt even voor deze opent.)

• Ushersyndroom.be
  Hele overzichtelijke, rustige website met veel nuttige informatie. Onder andere: over het Syndroom van Usher en andere vormen van doofblindheid, communicatiemogelijkheden, omgangstips, bekende doofblinden, contact met lotgenoten, centra voor diagnose en revalidatie, hulpmiddelen, onderzoek naar behandeling. Ga naar ushersyndroom.be

• Op de website van Retina Nederland vind je een globale uitleg wat  het Syndroom van Usher is, met praktische informatie en tips. De medische info is niet up to date, maar de praktische en algemene informatie is wel nuttig (Retina Nederland is inmiddels gefuseerd met de Oogvereniging, patientengroep ‘Retina Belangen’.) Lees het artikel op retinanederland.nl.

• Wikipedia over de oogziekte Retinitis Pigmentosa
  Op Wikipedia staat een goed artikel over Retinitis Pigmentosa.
  Lees het artikel op wikipedia.nl

 

Ushergenoten online en in de media

Steeds meer Ushergenoten zijn te vinden via een eigen blog of website, of in social mediagroepen. Ook besteden media regelmatig aandacht aan ‘Ushers’. Bekijk het overzicht met Ushergenoten online en in de media.

 

 

Bronvermelding
De informatie over kenmerken van Usher type 1, 2 en 3 is mede afkomstig van de presentaties van Ronald Pennings (Radboud UMC) en Nicole Lo-A-Njoe-Kort (destijds verbonden aan het Radboud UMC. De presentaties werden gehouden op het symposium Syndroom van Usher type 2 (DoofblindenNetwerk, november 2011)

PS
Vind je deze informatie nuttig? Geef het door aan je vrienden op Facebook of Twitter!