Wat is het syndroom van Usher en wat zijn de verschillen tussen type 1,2 en 3?

Het Syndroom van Usher is een zeldzame, erfelijke aandoening die leidt tot beperkingen in horen, zien en het evenwicht. In Nederland zijn er naar schatting ongeveer 1.000 mensen die het hebben. Er zijn drie hoofdtypes; type 1, 2 en 3. Het syndroom van Usher is altijd recessief erfelijk. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn.

Lees meer over erfelijkheid >>

De belangrijkste kenmerken van het Syndroom van Usher zijn:

  1. Doofheid of slechthorendheid
  2. Retinitis Pigmentosa (RP), een progressieve oogziekte
    RP kan de volgende gevolgen hebben: nachtblindheid, kokerzien, verminderd scherp zien, functionele blindheid.
  3. Evenwichtsproblemen bij type 1 en soms bij type 3.

Overzicht symptomen Ushersyndroom per type:

Hieronder een specifiek overzicht van de belangrijkste kenmerken per type.

Type 1      

  • Volledig doofgeboren
  • Rond 10e jaar, afname gezichtsvermogen door RP
    Zie hierboven welke gevolgen RP heeft.
    Mate van progressie verschilt.
  • Vanaf de geboorte evenwichtsproblemen


Type 2

  • Gemiddeld tot ernstig gehoorverlies, licht progressief, met een opvallend verlies in de hoge tonen. De progressie verschilt per persoon. Bij een deel van de patiënten blijft het gehoor stabiel, bij een ander deel is het progressief.
  • Rond of na de puberteit: afname gezichtsvermogen door RP.
    Zie hierboven welke gevolgen RP heeft.
    Mate van progressie verschilt. 
  • Normaal evenwicht


Type 3       

  • Gehoor normaal bij geboorte, later zeer ernstig progressief gehoorverlies
  • Rond of na de puberteit: afname gezichtsvermogen door RP.Zie hierboven welke gevolgen RP heeft.
    Mate van progressie verschilt.
  • Op latere  leeftijd soms evenwichtsproblemen

Bronnen:
1. Presentaties Ronald Pennings (Radboud UMC) en Nicole Lo-A-Njoe-Kort (destijds verbonden aan het Radboud UMC) op het symposium Syndroom van Usher type 2 (DoofblindenNetwerk, november 2011)
2. http://www.doof.nl

Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s